Chăm sóc khách hàng
0966660844
Chăm sóc khách hàng
0966660844Nếu như có tìm hiểu về các kiến thức sinh học, hay từ thời còn đi học có lẽ bạn cũng đã nghe qua về nhiễm sắc thể. Đây là một bào quan quan trọng về mặt di truyền của tất cả các loài sinh vật trên trái đất này, trong đó bao gồm cả con người. Các nhà nghiên cứu cũng thường dựa vào nhiễm sắc thể để tìm hiểu về di truyền, sự rối loạn trong di truyền và còn nhiều điều thú vị khác. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ chia sẻ đến bạn những kiến thức bổ ích, giúp bạn hiểu hơn về nhiễm sắc thể là gì? Những điều cần biết về bộ nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể (NST) là một vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào. Đặc điểm nhận dạng của chúng là các dạng sợi ngắn với số lượng lớn và có nhiều hình dáng khác nhau. Nhiễm sắc thể có khả năng tự phân đôi, phân ly hoặc tổ hợp ổn định. Bên cạnh đó, qua các nghiên cứu cũng cho thấy rằng NST còn có khả năng đột biến cấu trúc để tạo ra những đặc trưng di truyền mới, hình thành nên tác động tích cực hoặc tiêu cực.
Dựa vào đặc điểm cấu tạo, nhiễm sắc thể được phân thành hai dạng cơ bản đó là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Điểm giống nhau là cả hai loại này đều được cấu tạo bởi protein, ADN và tồn tại theo cặp. Trong đó:
- Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, NTS thường bao gồm các thành tố cùng dạng.
- Nhiễm sắc thể giới tính: có thể chứa các thành tố khác nhau và đây cũng chính là yếu tố để quyết định nên giới tính của con người.
Có lẽ, rất nhiều người sẽ thắc mắc về đặc điểm cấu trúc nhiễm sắc thể. Như đã nhắc đến ở phần trước, nhiễm sắc thể được cấu tạo nên từ protein và ADN. Trong đó, protein thường ở dạng hình khối, bên ngoài là các phân tử ADN bao bọc. Mỗi phần như vậy là một đơn vị cấu trúc nhiễm sắc thể, hay còn được gọi là nucleosome (nuclêôxôm).
Các nghiên cứu cũng cho thấy rằng bộ nhiễm sắc thể con người có rất nhiều hình dạng khác nhau, có thể là hình hạt, hình chữ V, hình que,.... Chiều dài của nhiễm sắc thể có thể từ 0.2 đến 50 micromet, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micromet. Hay cũng có thể nói chiều dài nhiễm sắc thể ngắn hơn từ 1500 - 2000 lần so với chiều dài của ADN.
Chức năng của nhiễm sắc thể là gì? Một trong những nhiệm vụ chủ yếu của nhiễm sắc thể đó chính là lưu giữ thông tin di truyền. Gen sẽ nằm ở nhiều vị trí khác nhau trên một nhiễm sắc thể và chúng sẽ di truyền giống nhau. Cũng vì vậy nên đây được xem là cơ sở để quy định đặc điểm di truyền của con người và các loài động thực vật khác ở cấp độ tế bào.
Một nhiệm vụ khác của bộ nhiễm sắc thể người đó là bảo vệ và truyền đạt thông tin di truyền. Việc này được thực hiện nhờ vào quá trình nhân đôi, tổ hợp hoặc phân ly và khả năng truyền đạt thông tin sẽ rất khó để đảm bảo nếu như những điều đó không được thực hiện.
Cuối cùng, một chức năng khác của nhiễm sắc thể đó chính là điều hòa hoạt động gen. Để làm được điều này, nhiễm sắc thể sẽ thực hiện quá trình đóng xoắn, tháo xoắn, làm cho ADN không còn quấn xung quanh phân tử protein nữa mà thay vào đó sẽ trở về dạng mạch thẳng. Còn có một số trường hợp khác, nhiễm sắc thể tham gia vào quá trình phân chia vật chất di truyền để đảm bảo tế bào con nhận được lượng vật chất đồng đều.
Có rất nhiều trường hợp bạn cũng sẽ thấy rằng xuất hiện những bất thường trong cấu trúc bộ nhiễm sắc thể của người, làm ảnh hưởng đến hoạt động sản xuất protein. Những bất thường này có thể dẫn đến hiện tượng chuyển vị, đảo ngược, xóa,.... Vậy thì một câu hỏi được đặt ra ở đây là thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?
Chúng ta có thể chia những bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể thành hai nhóm cơ bản đó là bất thường về số lượng và bất thường về chất lượng. Những thay đổi này sẽ gây ra các vấn đề liên quan đến tăng trưởng, phát triển cũng như chức năng của hệ thống cơ thể, ảnh hưởng đến nhiều gen dọc theo nhiễm sắc thể và phá vỡ các protein. Khi xảy ra thay đổi, các đoạn ADN có thể được sắp xếp lại, trong một số trường hợp có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe, nhưng cũng có những thay đổi lại không xuất hiện ảnh hưởng gì.
Down là hội chứng di truyền phổ biến nhất mà trẻ sơ sinh thường gặp phải, gây ra tình trạng mất khả năng học tập cũng như làm ảnh hưởng đến hoạt động sống. Down chính là một trong các bệnh liên quan đến đột biến bộ nhiễm sắc thể, không phải là căn bệnh di truyền.
Hiện nay, vẫn chưa tìm ra nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down mà chỉ được khẳng định là do phôi thai giảm phân, tạo thêm một nhiễm số 21. Tuy nhiên, sự mất cân bằng về gen này không nghiêm trọng nên đa số người bệnh vẫn sống được.
Đối với những trẻ bị mắc bệnh Down thường sẽ có một số dấu hiệu trên mặt đó là khờ khạo, mũi nhỏ, tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, chân tay ngắn và to, cơ quan sinh dục không phát triển,... và thường kéo theo thiểu năng trí tuệ. Không những thế, căn bệnh này còn gây ra những vấn đề liên quan đến tim mạch, đường ruột, thính giác, thị giác và nhiều tình trạng khác.
Thông thường, người mẹ có tuổi càng lớn thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Theo thống kê, đối với mẹ bầu trên trên 40 tuổi thì tỷ lệ này là 1:100, còn trên 49 tuổi thì tỷ lệ là 1:10. Bên cạnh đó, với những người từng sinh con bị Down thì ở lần sinh tiếp theo, đứa con cũng có nguy cơ tiếp tục mắc bệnh này là 1:100. Cũng có một số ít trường hợp khác, bố mẹ có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể cũng sinh con ra bị căn bệnh này.
Vẫn chưa có nghiên cứu chính xác về nguyên nhân dẫn đến hội chứng Patau. Tuy nhiên, có một số nhà khoa học cho rằng hội chứng này xảy ra là cho những bất thường trong quá trình phân chia tế bào, làm cho thông tin di truyền sai lệch, khiến nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3 vào tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể.
Thông thường, trẻ em khi mắc phải hội chứng Patau sẽ gây ra những vấn đề liên quan đến phát triển thể chất và trí tuệ. Một số dấu hiệu bên ngoài cơ thể của căn bệnh này có thể kể đến như: sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ, sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ,....
Một căn bệnh khác mà thai phụ cần lưu tâm, có liên quan đến sự biến đổi nhiễm sắc thể đó chính là hội chứng siêu nữ, hay còn được gọi là hội chứng 3X. Người bình thường sẽ có hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ bố, còn với người mắc hội chứng siêu nữ sẽ có tới 3 nhiễm sắc thể X. Khi gặp phải bệnh này, thường sẽ làm cho con người bị chậm khả năng nói, khả năng vận động, thiếu tập trung, tăng động thái quá, trầm cảm,....
Có thể nói, nhiễm sắc thể là vật chất quan trọng nhất trong tế bào. Vì thế các bậc cha mẹ, đặc biệt là bà bầu cần phải thực hiện các biệt pháp để phòng ngừa đột biến nhiễm sắc thể như:
- Thực hiện các quy định về an toàn nói chung cũng như an toàn bức xạ hạt nhân nói riêng.
- Nếu có tiếp xúc với hóa chất thì cần thực hiện biện pháp an toàn sử dụng, phương tiện bảo vệ cá nhân để hạn chế nguy cơ rủi ro.
- Không để thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ trong nhà.
- Nếu là phụ nữ mang thai thì cần tiêm vắc xin phòng bệnh để chống lại những tác nhân và ngăn ngừa nhiễm vi-rút trong thời kỳ mang thai.
- Nếu có điều kiện thì mẹ bầu nên đi khám và tư vấn sàng lọc trước khi sinh về các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Trên đây là những chia sẻ của Baby House Spa để bạn hiểu hơn về nhiễm sắc thể là gì cũng như những bệnh thường gặp ở trẻ nếu như bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi. Vậy nên, nếu như đang mang thai, mẹ bầu cần phải tuân thủ những lưu ý để phòng ngừa đột biến, giúp cho con sinh ra được khỏe mạnh và phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác.
Tham khảo thêm:
